封面故事:“染色体破碎”事件
本期封面所示为一幅画作,名叫“Dis-assembly”。这是画家Daniel Kohn对一次“染色体破碎”事件的解读,来自其系列作品“Thinking aboutScience—DataSets”。“染色体破碎”是剧烈的染色体事件,涉及巨大的染色体断裂和重排,一般只限于一个细胞的一个或少数几个染色体,其已在各种癌症和先天性疾病中被发现。一项新的研究将活细胞成像与单细胞基因组测序相结,重新生成与“染色体破碎”相似的重排。结果表明,在单个染色体被误隔离到所谓的“微核”内后,它们会破碎。在细胞分裂之后,这些碎片会被重新整合到基因组中,产生重排,这些重排在某些情况下具有“染色体破碎”的典型特征。在“微核”中破碎的染色体还会导致小的环形染色体碎片的形成,这是形成所谓的“doubleminute染色体”过程中的第一步,后者携带癌症中扩增的致癌基因。因此,这项研究为“染色体破碎”的分子机制提供了首次实验演示。
青铜器时代欧亚大陆人口变化
青铜器时代是否是由于思想传播或大规模人口迁移而出现的重大文化变革时期?作者对来自欧亚大陆的101个古人的低覆盖率基因组进行了测序和分析,揭示了这一时期的大规模人口迁移和更替。分析显示,浅色皮肤在青铜器时代的欧洲人当中已经较为普遍,但对乳糖的耐受性还不是很普遍,说明对后一个特征的正选择开始的时间要比以前所认为的更晚。本文所报告的这些发现也与本期《自然》杂志上报告的青铜器时代早期印欧语言的传播相一致。
分离出的小肠干细胞
虽然有可能生成在培养中含有一定比例小肠干细胞的小肠类器官,但此前还不可能分离和建立人小肠细胞的克隆。现在,FrankMcKeon及同事从人小肠和结肠的不同区域分离出了具有干细胞性质的克隆。这些细胞在培养中稳定保持了几代时间,其基因组性质没有发生变化,并且分化成了能够反映它们沿肠道的起源位置的专门化细胞类型。作者显示,这些克隆的小肠细胞可被用来评估肠道病原体的效应,从而突显了它们用于疾病模拟和再生医学的潜力。
通过双曲面操纵光
负折射等在天然材料中没有的光效应可以在超颖材料中实现,后者由亚波长尺度的周期性结构组成。这一领域最近的一个焦点是,二维超颖材料(或称超表面)的构建,它们的传播损失有可能比三维超颖材料低很多。在这项研究中,HongkunPark 及同事利用由光刻和蚀刻方法限定的单晶银纳米结构来生成“双曲线”超表面,在其中被称为“表面等离子极化激元”的光激发能够在一个金属—电介质界面上传播。通过优化他们的制备方法,本文作者生成了由纳米尺度的金属结构形成的图案,其质量之高足以演示可见光波长的负折射等效应。这项工作还引入了相当于电子自旋霍尔效应的光自旋霍尔效应。这些发现在光成像和光子线路领域开启了新的研究方向。
大草原对欧洲语言造成的影响
David Reich及同事获得了来自生活在距今8000年和3000年间的69个欧洲人的全基因组数据。他们的分析显示,亲缘关系密切的早期农民群体(不同于土著狩猎—集采者)是在距今8000~7000年前左右出现在德国、匈牙利和西班牙的。与此同时,在俄罗斯定居的是另一组截然不同的狩猎—集采者,他们与距今24000年前的一个西伯利亚人有很大亲缘关系。到距今6000~5000年前,狩猎—集采者的祖先在除俄罗斯以外的欧洲大部分地方重新出现。西欧和东欧在距今大约4500年前相互接触,在当今欧洲人中留下了大草原祖先的痕迹。除了让人们对新石器时代的人口动态有了新的认识以外,这些分析还为认为欧洲的至少一部分印欧语言起源于大草原的理论提供了支持。本文所报告的这些发现也与本期《自然》杂志上报告的一项关于101个青铜器时代基因组的研究相一致。
行为像肌肉的外骨骼
行走是最普遍的活动,然而人们对其了解却非常少,而且迄今还没有机器人能重现人走路那样的优雅和姿态。现在StevenCollins等人发现,将一个简单的机械外骨骼接到足和踝上,可以将行走中消耗的代谢能量降低7%。这项工作显示,净能量输入并不是降低人行走的代谢成本的一个根本性要求,而减小小腿肌肉用力、同时又满足正常的踝功能、并将与增加的质量或受限的运动相关的惩罚降至最小,将会是有好处的。
早期胚胎中的逆转录病毒激发
由人类内源性逆转录病毒HERVK编码的开放阅读框正常情况下是被转录沉默的。Joanna Wysocka及同事报告,HERVK是在人类胚胎发育的早期(从八细胞阶段到着床前的外胚层)表达的,导致与逆转录病毒相似的颗粒的生成。他们进而发现,人类胚胎干细胞的衍生过程使HERVK 的表达沉默,在多能细胞中,一个HERVK 辅助蛋白能结合细胞RNA,并且似乎还会诱导抗病毒防卫反应。